Kliknutím zvětšíteČemu se lékařská genetika věnuje?
Odhalujeme hlavně závažná onemocnění, o nichž se ví nebo tuší, že mohou být dědičná, a v rodině se kvůli tomu vyskytují opakovaně.
Jak dědičná onemocnění vznikají?
Většinou kvůli určité chybě na úrovni, která buď vzniká nově, nebo se dlouhodobě přenáší v rodině. Chyb rozlišujeme několik druhů, některé jsou zděděné, jiné vznikají zvenčí, například polámáním chromozomů třeba kvůli chemickým látkám, infekcím nebo dlouhodobým užíváním léků.
Jsou jimi někteří lidé ohrožení více než jiní?
Riziko chyb může ovlivňovat i životní styl, pracovní prostředí nebo léčebné metody. Proto kontrolujeme různé zaměstnance z rizikových odvětví. Například ty z nemocnic, kde se pracuje třeba s látkami pro léčbu nádorových onemocnění. Přestože jsou tyto změny získané a ne vrozené, mohly by být rizikové i pro jejich potomky.
Lze proti těmto získaným změnám nějak bojovat?
Můžeme jejich zdraví podpořit vitamíny. Pokud mají lidé třeba v nemocnicích zvýšené množství polámaných chromozomů, doporučujeme zdánlivě obyčejné, ale zázračné látky, jako například vitamín C. Ten jim je většinou do tří měsíců opraví. Zdravý životní styl je ale obecně vhodné dodržovat. Důležité jsou hlavně vitamíny A, E, C a stopové prvky jako zinek nebo selen.
Která dědičná onemocnění se objevují nejčastěji?
K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom, který se vyskytuje přibližně u jednoho z osmi set až tisíce lidí. V současné době je ale spousta screeningových metod, které riziko odhalí ve velmi časném stadiu těhotenství.
S jakou věkovou skupinou obvykle pracujete?
S dětmi i dospělými. Sledujeme pacienty bez rozdílu věku. I ty, co nejsou narození, i ty, co už nežijí. Mnohá onemocnění vedou k předčasnému úmrtí, proto vyšetřujeme rodiny také na základě zdravotní stavu jejich zemřelého člena.
Jak v takových případech postupujete?
Vycházíme ze zdravotní dokumentace, případně z informací od rodiny, podle nichž můžeme vytipovat, jaké onemocnění zesnulý měl. Laboratorní metody nám umožňují zpětně diagnostikovat mnoho nemocí, které jsme ještě před dvaceti lety neuměli rozpoznat.
Jak dlouho do minulosti umíte genetické nemoci odhalit?
Záleží na typu onemocnění. Podle příznaků můžeme ale zpětně rozpoznat i nemoc někoho, kdo zemřel před padesáti lety. Podobně testujeme také otcovství nebo příbuznost nepřímých rodin. Typickým příkladem je, když žijí ve vesnici třeba dvě rodiny se stejným příjmením a zajímají se, jestli nebyli jejich praprapradědečkové spříznění. Přezdíváme tomu rekreační genetika.
Jak funguje?
Příbuzné umíme dohledat podle DNA, s čímž mám i osobní zkušenost u svých známých. Vedle hrobu mých prarodičů je hrob sousedů, kteří mají syna v mém věku. Všimla jsem si, že měl dva mladší sourozence, kteří zemřeli do tří let, údajně na zánět mozkových blan. Když jsem ale nastoupila na genetické oddělení, našla jsem je v kartotéce s diagnózou cystická fibróza (smrtelná dědičná nemoc postihující dýchací a trávicí soustavu pozn. red). Nevěděla jsem, jak to žijícímu synovi říct, přestože u nás tuto vzácnou nemoc přenáší každý třicátý až čtyřicátý člověk. Vyšetřili jsme ho a zjistili, že k ní dispozice nemá. Stávalo se poměrně často, že diagnózu lékaři určili špatně a dědičnou nemoc tak neodhalili.
Je pro vás těžké oznámit lidem, že trpí dědičnou nemocí?
Na citlivé sdělení není bohužel recept a učím se to celý život. Lidem nechceme ubližovat, musíme jim ale říct pravdu. Nabízíme jim proto i pomocnou ruku psychologa.
Co je cílem vyšetření na vašem oddělení?
Základem genetického vyšetření je konzultace. Získáme o pacientech základní informace a jejich souhlas k vyšetření. Poté jim odebíráme krev, u těhotných žen testujeme plodovou vodu, ale často už také jenom krev. Výsledky jim napíšeme v obsáhlé zprávě, kde stojí, co mají za onemocnění, jak je časté, jakým způsobem se dědí, kdo z jejich okolí je v riziku. U každé rodiny malujeme alespoň třígenerační rodokmen, podle něhož doporučujeme, kdo by měl jít na vyšetření. Zajímavé je, že se občas lidé nechávají vyšetřit jen kvůli příbuzným a nechtějí sami znát výsledek.
Zabýváte se také takzvanými vzácnými nemocemi. Jak moc se mezi lidmi vyskytují?
Neměly by se objevovat častěji než u jednoho pacienta ze dvou tisíc lidí. Často se jedná ale i o onemocnění, vyskytující se jednou mezi deseti miliony lidí nebo je deset nemocných na celém světě. Existuje až osm tisíc diagnóz vzácných nemocí, kterými trpí asi třicet milionů Evropanů.
Která z nich jsou nejznámější?
Hodně se mluví o takzvané nemoci motýlích křídel, na což jsme pyšní. V Brně pro nemocné máme jediné centrum v České republice a funguje skvěle i ve světovém měřítku. Nemoc motýlích křídel je velmi vzácná, v České republice jí trpí asi tři sta lidí. Nicméně zhruba polovina z nich vyžaduje hodně péče, onemocnění jim velmi zhoršuje kvalitu života a zkracuje jej. Pacienti k léčbě potřebují celý tým asi dvaadvaceti odborníků.
Jak daleko jsme v dnešní době s léčbou genetických nemocí?
Záleží, jak u kterých. Nicméně čím více o nich víme, tím máme pocit, že víme méně. U určitých typů můžeme léčit jen příznaky, u jiných existuje i léčba. Ta však, zvláště u vzácných nemocí, obvykle působí jen na malé procento lidí a je velmi drahá. Například pro cystickou fibrózu existují dva léky, které se dají použít u dvou chyb těch ale rozlišujeme dva tisíce. Nicméně lidem, kterým léčba pomůže, obrací svět zpátky na nohy. Řekla bych, že naděje na vyléčení je u všech dědičných nemocí, ale výzkum je při hledání léků příliš roztříštěný na jejich různé druhy.
Je genetických nemocí více, než bylo dříve?
Jejich počet je pořád stejný. Možná se může naopak snižovat díky prenatální diagnostice, díky níž nemoc odhalíme už v těhotenství nebo před umělým oplodněním.
Mezi těhotnými ženami roste zájem o takzvaný prvotrimestrální screening pomocí ultrazvuku. Jak tento trend hodnotíte?
Screening testuje hlavně na Downův syndrom. Lidé, kteří ho mají, dovedou oproti některým s jinými dědičnými nemocemi prožít relativně šťastný život. Na druhou stranu Downův syndrom problém je. Ženy chtějí vědět, jestli ho dítě má, a screening je velmi spolehlivý, až z pětadevadesáti procent. Téměř stoprocentní spolehlivost mají i neinvazivní testy z krve, které ženy mohou podstoupit nejlépe v desátém týdnu. Ty si však zatím klienti platí.
Jak spolehlivě se dá určit riziko dědičnosti u nemoci, jako je rakovina?
Dědičné formy rakoviny se vyskytují jen sporadicky. Je jich asi pět procent. Jsou to většinou ty, které se vyskytují opakovaně, a nejvíce ohrožení jsou lidé, u jejichž rodiny se rakovina objevila v mladším věku třeba do padesáti let. Je spousta možností, jak je geneticky vyšetřit. Nutnost vyšetření by ale měl doporučit klinický genetik, protože není vhodné pro každého. Je stresující. Lidé by měli ale vědět alespoň o riziku, pokud se vyskytuje v rodině. Velmi vhodná je potom prevence. Říká se, že by na ni lidé měli dbát už deset let před věkem, kdy rakovinou v rodině poprvé někdo onemocněl.
Které druhy rakoviny se dědí nejčastěji?
Nejvyšší pravděpodobnost je u rakoviny prsu a vaječníků. Nicméně geny nádorových nemocí patří k těm, které se skládají ze dvou chyb. Jednu z nich lidé zdědí a druhá, která rakovinu spustí, vznikne až v určité tkáni jejich těla. Pravděpodobnost vzniku druhé chyby je třeba u rakoviny vaječníků šedesát až osmdesát procent.
Existuje nějaký profesní cíl, kterého byste chtěla při své práci dosáhnout?
Ráda bych udržela naše oddělení a vychovala tým mladých lidí, kteří jej převezmou. Genetika není obor, kterému by se chtěl věnovat každý, a moc se o ní stále neví, přestože je důležitá. Genetické problémy totiž nebolí ze začátku, ale až později. Genetika má obrovský rozmach a moc pomáhat. Setkávat se s lidmi, kteří bojují s dědičnými nemocemi, vám navíc přeskládá životní hodnoty a naučí vás vážit si obyčejných věcí. Sledujeme v ní příběhy, které nemají často šťastný konec, ale jejich hrdinové jsou ti nejstatečnější.
13
1
Kondice
Dům a zahrada
Kafe
iReceptář
TN.cz
