Dnes osmapadesátiletému muži byla před 40 lety diagnostikována progresivní zděděná genetická porucha retinitis pigmentosa: jde o souhrn onemocnění, které vede ke ztrátě zraku v důsledku mutací, způsobujících zhroucení světlocitlivých fotoreceptorových buněk v sítnici.

Retinitis pigmentosa je obecně považována za vzácnou poruchu, jež podle odhadů zdravotníků postihne zhruba jednoho člověka ze čtyř tisíc, přesto se předpokládá, že jí trpí v současnosti přibližně dva miliony lidí po celém světě. 

Pro tyto lidi a jejich rodiny představuje nedávný pokrok v optogenetice naději, že znovu uvidí, byť je nutné zdůraznit, že jde stále jen o velmi experimentální fázi a zavedení praktické léčby bude pravděpodobně trvat roky.

Začal opět vidět na jedno oko

Dotyčný osmapadesátiletý muž přišel v důsledku retinitis pigmentosa o zrak do té míry, že byl schopen pouze vnímat světlo a odlišit je od tmy, jinak neviděl nic. 

Poté, co podstoupil klinickou léčbu Pioneer, se mu však vrátila schopnost vidět částečně jedním okem, a to díky zkombinování genové terapie se stimulací oka pulzy světla za pomoci speciálních brýlí.

Tato technika se nazývá optogenetická obnova vidění a zmíněný osmapadesátiletý pacient představuje první klinický případ částečného funkčního zotavení u neurodegenerativního onemocnění, tvrdí vědci. O jejich experimentu informuje server Science Alert.

"Představujeme první důkaz, že u pacienta s retinitis pigmentosa může genová terapie - v podobě injektáže viru fungujícího jako optogenetický senzor - v kombinaci s nošením brýlí stimulujících světlo opět zčásti obnovit zrakovou funkci, byť byl dosud schopný vnímat pouze světlo," vysvětluje v novém článku vědecký tým pod vedením oftalmologa José-Alaina Sahela z Pittsburghské univerzity. 

Muži byl v rámci studie do sklivce jeho horšího oka injekčně dodán adeno-asociovaný virus, tedy neobalený jednovláknový DNA virus, který se normálně replikuje za pomoci jiných virů. Vědci jej v rámci genové terapie využili jako vektor pro přenesení příznivé genetické informace - velmi zjednodušeně se dá říci, že "infikovali oční tkáň pacienta zdravým viděním", protože virus přenášel kombinaci proteinů citlivých na světlo, čímž zvyšoval funkci vnímání světla v poškozených buňkách sítnice. 

Ve spojení se speciálními brýlemi, které stimulovaly pacientovo oko záblesky světla, odpovídajícími tvaru a poloze předmětů, které měl před sebou, tak vědci dosáhli toho, že muž začal opět částečně vidět.

"Brýle, stimulující oko světlem, zachycují obrazy z viditelného světa pomocí neuromorfní kamery, která zaznamenává změny světelné intenzity po jednotlivých pixelech jako odlišné události. Brýle poté transformují tyto události na monochromatické (jednobarevné) obrazy a promítají je v reálném čase jako světelné pulzy na sítnici," vysvětlovali svůj experiment vědci.

Dokázal rozpoznat a uchopit předmět

S pomocí tohoto experimentálního uspořádání dokázal pacient - který předtím nebyl schopen před sebou zrakem zaznamenat ani rozpoznat nic - úspěšně rozeznat různé předměty, jež před ním ležely na stole, včetně notebooku, sešívačky a sklenice, určit jejich polohu a dotknout se jich.

"Vizuální proces vedoucí k vnímání byl dostatečně účinný, aby umožnil pacientovi orientovat se ve vztahu k předmětu a vykonat vizuálně-motorický úkol v podobě jeho uchopení," vysvětlují vědci ve studii, kterou zveřejnil titul Nature Medicine.

Muž měl současně na hlavě neinvazivní elektroencefalografickou (EEG) čepičku, která byla navržena tak, aby byla schopna během experimentu odečítat neuronální aktivitu napříč mozkovou kůrou, a poskytnout tak další měřítko toho, jak moc se vidění daného člověka obnovilo.

"Záznamy EEG naznačují, že se aktivita sítnice, vyvolaná její optogenetickou stimulací, šíří do primární zrakové kůry a moduluje její aktivitu," píší autoři.

K tomu, aby tato terapie začala sloužit běžným pacientům, je sice ještě dlouhá výzkumná cesta, ale zmíněný případ představuje přesto slibnou známku, že optogenetická léčba pomocí optických zařízení stimulujících světlo může jednoho dne nevidomým pacientům trpícím onemocněním retinitis pigmentosa alespoň částečně vrátit jejich zrak.

Některé z testů navíc probíhaly mimo laboratoř a rovněž měly dobré výsledky - muž byl například schopen identifikovat a spočítat bílé pruhy na přechodu pro chodce a hlásil, že je s brýlemi schopen vidět mimo laboratoř i další předměty. 

"Pacient doložil zásadní zlepšení vidění v rámci svých každodenních aktivit, když byl schopen určit talíř, hrneček, telefon i jednotlivé kusy nábytku v místnosti nebo dveře na chodbu. Vždy ale jen tehdy, pokud používal brýle," zaznamenali vědci.

"Léčba kombinací optogenetického vektoru s brýlemi stimulujícími světlo vedla u tohoto pacienta k takové úrovni obnovy zraku, že by pravděpodobně měla smysl pro jeho každodenní život," uzavřeli vědci.