Rettův syndrom je vzácné a bohužel nevyléčitelné neurovývojové genetické onemocnění. Ve světě jím trpí zhruba 50 chlapců, v České republice jich s těchto diagnózou žije pět. Jedním z nich je i téměř tříletý Matyásek Kremz.

Už odmalička byl chlapec sledován lékaři pro opožděný psychomotorický vývoj a problémy s příjmem potravy. V prosinci roku 2023 mu však byla diagnostikována ojedinělá atypická forma vzácného Rettova syndromu. Kromě opožděného vývoje není Matyásek schopen ovládat své vlastní tělo, nereaguje na oslovení, prakticky necítí bolest a hrozí mu vysoké riziko náhlého úmrtí.

O Rettově syndromu hovoří i toto video:

| Video: Youtube

Stejnou diagnózu má v tuzemsku jen 5 chlapců

„Jmenuji se Maximek a vedle mě sedí můj malý bráška Matyásek, o kterém bych vám chtěl něco říct.“ Slovy šestiletého brášky je uvedena sbírka na dobročinné platformě Donio. Je určená pro téměř tříletého Matyáska, o kterém by nikdo na první pohled neřekl, že je s ním něco v nepořádku.

Roztomilý malý chlapec je však kvůli atypické formě Rettova syndromu jiný než ostatní. Neudržuje oční kontakt, nesměje se, nepoužívá ručičky, neleze ani nemluví. Zároveň má sklony k sebepoškozování, protože má velmi nízký práh bolesti. Do tří měsíců věku se přitom vyvíjel jako běžné dítě.

„K roku 2018 prý bylo v Česku zaznamenáno jen asi 5 kluků, u kterých se tento syndrom vyskytl. Náš syn je bohužel jedním z nich. Ve světě je pak takových chlapců okolo padesáti. Onemocnění obvykle postihuje především dívky,“ říká Matyáskův tatínek Petr Kremz.

Rettův syndrom

  • Jedná se o neurovývojové genetické onemocnění vázané na chromozom X, které se projevuje téměř výhradně u dívek.
  • „Zhruba mezi 6. až 18. měsícem věku dochází k poklesu psychomotorického vývoje, ztrátě dosažených dovedností, neschopnosti účelově používat ruce, ale i ovládat své tělo. Rovněž jsou pozorovány poruchy inteligence, komunikační dysfunkce, hypotonie (nízké napětí svalů), poruchy trávení a celková růstová retardace,“ jmenuje některé příznaky svépomocná skupina rodičů a přátel dětí s Rettovým syndromem sdružená ve spolku Rett Community.
  • Celosvětově se onemocnění vyskytuje u jednoho z 10 až 15 tisíc novorozenců. Pacienti s Rettovým syndromem se dožívají 40 až 50 let v kontextu přidružených zdravotních obtíží či jiných komplikací.

Necítí bolest a ubližuje si

Kromě výše popsaných příznaků s sebou onemocnění nese i další typické příznaky. Jedná se především o opakované stereotypní pohyby těla (například tleskání), známky autistického chování, epilepsii, emoční syndromy, poruchy usínání a spánku, poruchy příjmu potravy, špatné prokrvení končetin a mnoho dalšího.

„Tyto příznaky jsou popsány ve spojitosti s nemocnými dívkami. U chlapců se dodává, že mají většinou mnohem horší průběh. U chlapců je také vysoké riziko náhlého úmrtí,“ doplňuje Petr Kremz.

Matyásek má navíc snížený práh bolesti a vykazuje známky sebepoškozování. Toho si samozřejmě všímá i jeho starší bráška.

„Je mi strašně líto, že se poslední dobou pořád kouše do rukou a dělá si velké modřiny. On totiž prý necítí skoro žádnou bolest. Rodiče se bojí, aby si třeba neukousl prst,“ bojí se o brášku starší Maximek. Někdy prý bráškovi i zpívá, aby lépe jedl, když ho rodiče krmí.

Neumí si hrát, ani komunikovat

„Když na bráchu zavolám, tak se na mě vůbec nepodívá. Nerozumí ničemu, co mu říkám. Moc rád bych si s Matyáskem hrál, ale on vůbec nepoužívá ručičky, aby si mohl vzít nějakou hračku. Baví mě si hrát na schovku, ale bráška neumí lézt po čtyřech, ani chodit,“ píší spolu se starším synem rodiče malého Matyáska.

Matyáskovi budou v srpnu tři roky, ale dle psychomotorického vyšetření je na úrovni dvouměsíčního dítěte s hlubokou retardací. Stupňují se u něj i záchvaty vzteku a nevrlosti a kvůli zažívacím i trávicím obtížím musí užívat mnoho různých léků.

Mám ho strašně moc rád, říká bráška

Matyáskův stav vyžaduje jednak obrovské rodičovské nasazení, mnoho financí, ale situace rovněž dopadá i na staršího brášku, který by si přál být s rodinou více. Kvůli častým rehabilitacím, návštěvám lékařů či pobytům v nemocnici je ale s rodiči a bráškou často na cestách.

„Když někam jedeme na výlet, tak se do našeho auta nevejdou skoro žádné moje hračky, protože tam má Matyásek speciální židličku, kočárek a hromadu dalších věcí, které prý všechny potřebuje. Proto bych byl moc rád, kdyby mamka s taťkou koupili nějakou dodávku, kam by se vešly všechny Matyáskovy i moje věci,“ přeje si (nejen) starší Maximek.

„Mám ho strašně moc rád,“ dodává.

close Matyásek se starším bratrem Maximem. info Zdroj: Se svolením Petra Kremze zoom_in Matyásek se starším bratrem Maximem.

Prostřednictvím sbírky na Donio se rodiče snaží vybrat 2 miliony korun. Tyto peníze by měly pokrýt následující tři roky rehabilitací, lázeňské pobyty, intenzivní neurorehabilitace, další typy pravidelných rehabilitací či úpravu dětského pokoje. Doposud se jim podařilo vybrat téměř 1,4 milionu korun.

Zbydou-li peníze, rodiče by rádi pořídili i menší dodávku, která by byla vhodná pro přepravu speciálních pomůcek pro Matyáska, jako je ZTP kočárek, trupová ortéza (speciální židlička na krmení) a další nezbytnosti. Rovněž by chtěli zažádat o asistenčního psa, kterého by s sebou mohli vozit na hospitalizace, ale i do lázeňských center.

Přečtěte si i další příběhy lidí, kteří potřebují vaší pomoc.