Na vzácná onemocnění mnohdy neexistují dostatečně účinné léky a léčba je často velmi nákladná. V současnosti existuje více než sedm tisíc různých vzácných chorob. „Když je spojíme dohromady, jsou ve skutečnosti velice časté. S touto skupinou pracujeme téměř denně," vysvětlila Hana Ošlejšková z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno.

O většině vzácných chorob často lidé nic netuší, dokud neonemocní. „Vůbec jsem nevěděl, co nemoc obnáší. Hledal jsem informace na internetu a prožíval nelehké chvíle, když jsem četl, jakou mám prognózu," popsal Pour, který pochází z Písku.

Idiopatická plicní fibróza poškozuje plicní sklípky, jizví je a nemocný se nemůže nadechnout. Postup nemoci zpomaluje léčba, která je v tuzemsku pouhých pět let. Pacienti se k ní však často nedostanou, protože se nemoc odhalí pozdě. Mezi další vzácné nemoci patří například vrozené puchýřnaté onemocnění s názvem nemoc motýlích křídel, kdy je kůže velmi křehká a zranitelná, nebo spinální svalová atrofie, při níž pacientovi ubývá svalstvo a následkem bývá nemožnost pohybu.
Důležitá je v boji se vzácnými nemocemi i práce výzkumníků. Tématem středečního setkání proto bylo „Výzkum nám dává naději". „Nemusíme jej chápat pouze jako vědeckou práci ukrytou v laboratořích, ale také jako objevování možností, jak takto nemocným lidem a jejich rodinám pomáhat," uvedla primářka Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno Renata Gaillyová, která akci zorganizovala.

Pomoci například rodičům, jejichž děti onemocní vzácnou chorobou, může také Centrum provázení. „Situace, kdy si rodiče musí vyslechnout špatnou zprávu o zdravotním stavu svého dítěte, se nedá s ničím srovnat. Pomoci chceme těmto rodinám tím, že je provedeme vším, co je při náročné léčbě čeká," upřesnil Jan Michalík z Centra provázení, které působí ve Fakultní nemocnici Brno.