Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění. Přenašeči mutovaného genu musí být oba rodiče. V takovém případě činí pravěpodobnost narození nemocného dítěte pětadvacet procent. Predispozice i nemoc samotnou lze odhalit screeningem a genetickým vyšetřením. Čím dříve se nemoc u dítěte odhalí, tím dříve po porodu se může začít s léčbou. Tím i stoupá pravděpodobnost její účinnosti.

Doktoři přitom obavy Arturovy mámy Šárky Nekorancové z Rýmařova na Bruntálsku nebrali vážně. Je jen líný, říkali. „Nedala jsem se a začala dojíždět čtyřikrát týdně 120 kilometrů daleko na rehabilitace. Nic se nezlepšilo. Naznačovali nám tam, že je něco ve velkém nepořádku. V pěti měsících na kontrole jsme se dověděli, že má svalovou atrofii typu jedna,“ popisuje dnes Nekorancová.

Pro rodiče to byl obrovský šok. Zbořil se jim svět. Ale nevzdali se a po několika telefonátech zjistili, že existujte léčba. „Doktor Staněk nás hned propojil s lékaři v Brně a musím teda říct, že všechna čest. Za dva dny se nám ozvala doktorka Balintová a nabídla možnost léčit Arturka Spinrazou,“ popisuje otec Adam Ovčáčík.

Spinraza ale problém řeší jen částečně. Nahrazuje poškozený gen jiným, který jej nedovede plně zastoupit. Navíc je třeba podávat lék opakovaně a do mozkomíšního moku, což kvůli skolióze není v pozdější fázi onemocnění už ani možné. „Po nějaké době jsme zjistili, že existuje i účinnější terapie. Ale nebyla dostupná. Jakmile se ale tahle problematika začala medializovat, najednou to šlo. Pojišťovna léčbu uhradila. Musíme poděkovat brněnským doktorům a vedení nemocnice. Vše zařídili. My si přišli jen pro injekci," líčí Ovčáčík.

Zesílil v rukách i hlase

Lék Zolgensma má tu výhodu, že stačí jedna aplikace, funguje doživotně, cílí přímo na příčinu choroby a poškozený gen nahrazuje zdravým. „Příchod genové terapie na pole léčby spinální svalové atrofie je historickým milníkem nejen pro nemocné děti, ale i pro celou medicínu. Jakožto centrum vysoce specializované péče pro nervosvalové choroby jsme nesmírně rádi, že se tento nový typ léčby dostal do našeho terapeutického portfolia a můžeme ho našim dětem nabídnout,“ říká přednostka Kliniky dětské neurologie Hana Ošlejšková.

Dnes, po podání léku, je na tom dvouletý Artur o mnoho lépe. „Malý posílil v ručkách, začal se šoupat po zadečku po zemi. To je novinka. Taky mu zesílila hlas. Umí pěkně zařvat. Začal i pořádně zlobit, hází věcmi, v obchodě má útěkářské tendence," směje se Arturova máma.

Po aplikaci léku je třeba dítě po dobu tří měsíců zvýšeně monitorovat kombinací klinického a laboratorního vyšetření, které ukazuje zvýšení některých hodnot. Tyto odchylky jsou ale u většiny pacientů pouze laboratorní a nevedou ke klinickým příznakům. „Náš malý pacient léčbu zatím toleruje očekávaným způsobem a i my jsme velmi zvědaví a těšíme se, že dvouletému chlapci pomůže. Zůstává ve sledování lékařů Nervosvalového centra Kliniky dětské neurologie a dalších členů multioborového týmu ,“ dodává Ošlejšková.